Dědičnost mnohobuněčných orgánů

Základní gen. pojmy

• eukaryotní b. mají své vlastní jádro
• v každé b. našeho těla je určité množství DNA – stejnou gen. info, kromě č. krv. + pohl. b.(mají jen půlku gen. informace)
• v každém typu b. jsou aktivní jiné geny  vyrábí jiné bílkoviny
• vlákno DNA se obmotává kolem bílkovin – HISTONŮ – několik mol. histonů se shluknou do několika kuliček  vznik útvarů tvořených z histonů s namotanou DNA = NUKLEOZÓM  stáčí se do „vývrtky“ = CHROMATIN (vlákno vlny)
• na začátku buň. dělení se chromatin ještě složitěji zamotává = SPIRALIZACE (zahušťování)  z chromatinu  CHROMOZÓMY
• stavba chromozomu – písmenko x, uprostřed je zúžen (centromera), dvě půlky = chromatidy
• typy chr. centromera uprostřed = metacentrický chr., submetacentrický = centromera posunuta, akrocentrický chr. = centromera ještě výše, telocentrický chr. = hodně vysoko
• na konci buň. dělení dojde k DESPIRALIZACI  chromatin
• KARYOTYP = soubor chromozómů v jádru jedné b. (zdravý člověk – jeho karyotyp tvoří 23 párů chromozómů – tělní b., pohl. b. – poloviční počet chr.)  b. vyfotí na začátku dělení  chrom. jsou vidět a genetici je srovnají
• v karyotypu jsou ve dvojicích  HOMOLOGICKÉ CHR. = stejná velikost a tvar patří k sobě (původem je 1 chr. od matky a jeden od otce)
• např. pes má 72 chromozómů (36 párů) – počet chr. nesouvisí s vyspělostí organismu
• -22. pár chrom. jsou AUTOZOMY = jsou zde uloženy nejrůznější geny, nesouvisí s pohlavím člověka
• poslední dvojice chr. (23. pár) = GONOZOMY – určí již v prenatálním vývoji naše pohlaví, dva chrom. X žena, jeden X a jeden Y (naproti X je velmi maličký) muž, XY – heterochromozómy = liší se od sebe
• GEN = VLOHA = úsek DNA, nesoucí informaci pro stavbu jedné bílkoviny (určitý znak  vlastnost), př. gen pro barvu květů u hrachu, gen pro krevní skupinu  proteiny jsou buď biokatalyzátory, které podporují nějakou reakci, nebo jsou regulační bílkoviny – mají na starost manifestaci (vytvoření) znaku
• ALELA = určitá forma (varianta) genu, jeden gen existuje v rámci lidské populace v několika alelách, např. existuje gen pro krevní skupinu, tento gen se vyskytuje v populaci v několika alelách (několik krevních skupin – alela pro kr. skupina A, B a 0)

ZNAK = jakákoliv vlastnost organismu, např. barva kůže, vlnitost vlasů, hmotnost, IQ, velikost nohy

• kvalitativní – vyskytují se u různých jedinců v různých formách (kvalitách), např. barva květů hrachu, levorukost, pravorukost, muž, žena, krevní skupiny (A, B a 0) – pouze tři druhy, v dané populaci se vyskytují pouze v několika variantách, které se od sebe liší a neexistuje mezi nimi žádný přechod
• kvantitativní – liší se u různých jedinců stupněm (mírou) svého vyjádření, př. výška, velikost chodidla, hmotnost, krevní tlak, inteligence, krevní tlak – plynulá škála

GENY VELKÉHO A MALÉHO ÚČINKU

• kvalitativní znaky jsou většinou podmiňovány malým množstvím genů, často genem jediným = GEN VELKÉHO ÚČINKU
• kvantitativní znaky jsou výsledkem spolupůsobení většího počtu genů, každý z nich se podílí na projevu znaku jen trochu = GEN MALÉHO ÚČINKU = polygenní systém, naše výška je určena velkým množství genů, některé geny jsou aktivní a některé inaktivní (podle počtu aktivních genů)

• GENOM = soubor všech genů v jedné buňce (jaderný a mitochondriální genom)
• GENOTYP = soubor všech genů daného organismu
• FENOTYP = soubor všech znaků daného organismu (jak jsme velcí, jaké máme vlasy…)

otázky:

• v lidské buňce jsou 2 alely od každého genu
• bakteriální buňka má 1 alelu – 1 chromozóm od každého genu pouze jedna alela

MENDELOVY ZÁKONY

• věnují se autozomální (na autozomech- 1. -22. pár chrom.) dědičnosti kvalitativních znaků (buď a nebo)
• autozomální dědičnost = dědičnost znaků, jejichž geny jsou uloženy na autozomech
• kvalitativní znaky – určeny 1 genem, každý gen má na chromozomu své místo = LOCUS
• v tělních buňkách (které jsou diploidní) existují pro 1 gen 2 alely – 1 konkrétní forma genu (jsou na homolog. chromozomech ve stejném místě)
• HOMOZYGOT
• HETEROZYGOT
• v tělních buňkách existují pro 1 gen 2 alely – 2 konkrétní formy genu, tyto 2 alely mohou být:

1. stejné (člověk je pro daný znak homozygot), od otce i od matky jedna alela pro skup. A
2. různé (člověk je pro daný znak heterozygot), od otce budete mít jinou alelu než od matky

• jaký bude znak navenek, záleží, jaký je mezi 2 alelami vztah:
• úplná dominance a recesivita – jedna alela (dominantní) úplně potlačí projev té druhé (recesivní), dominantnost genů je daná, dominantní alela = A, recesivní = a
• neúplná dominance a recesivita – dominantní alela potlačí recesivní jen částečně, dominantní alela se projeví ve fenotypu více, recesivní méně
• kodominance – obě alely jsou stejně „silné“ a projeví se ve fenotypu stejnou mírou, např. alela pro skup. A a pro skup. B  krevní skupina AB

1. G. Mendel (1822)

• narodil se na Moravě, studoval ve Vídni
• věnoval se křížení hrachu = hybridizace hrachu, díky čemuž se odvodily jeho zákony dědičnosti
• jeho názory byly uznány až v r. 1900
• v době, kdy žil, nebyla známa existence DNA – všechny své závěry formuloval jen na základě pozorování

3 zákony (používané a platné dodnes)

• používané symboly:

P – parentální (rodičovská generace)

F₁ – 1. filiální generace (potomci rodičovské generace)

F₂ – 2. filiální gen. (potomci 1. filiální generace)

1. Mendelův zákon = zákon o uniformitě (=stejnosti) kříženců (hybridů) v F₁ generaci

• křížením 2 různých homozygotů vznikají heterozygoti, kteří jsou genotypově i fenotypově všichni stejní (uniformní)
• barva semen hrachu:

A = žlutá barva semen (dominantní alela)

a = zelená barva (recesivní alela)

p: AA (žlutí) x aa (zelení)

gamety: AA a aa

kombinační čtverec:

F₁: Aa, Aa, Aa, Aa (všechny žluté)

2. Mendelův zákon = zákon o štěpení kříženců (hybridů) v F₂ generaci

• křížením heterozygotů F₁ generace vzniká F₂ generace, takto vzniklí jedinci nejsou všichni stejní, kromě dominantního znaku se objeví i znak recesivní

Příklad:

1. U hrachu setého je červená barva květů úplně dominantní nad bílou barvou. Jakou barvu květů budou mít potomci vzniklí křížením recesivního homozygota s heterozygotem?

A = červená barva

a = bílá barva

P: aa (bílá barva) + Aa (červená barva)

gamety: aa a Aa

F₁: 50 % potomků bude mít barvu červenou a 50 % bude mít bílou

2. U skotu je bezrohost úplně dominantní vůči rohatosti. Jaké potomstvo můžeme očekávat po zkřížení bezrohého býka s rohatou krávou, když víme, že tato kráva měla již dříve při zkřížení s tímto býkem rohaté tele?

A = bezrohost

a = rohatost

býk: bezrohý – teoreticky AA nebo Aa

kráva: rohatá – genotyp aa

již tele bylo rohaté  aa

2 možné genotypy: a) AA, b) Aa

Dědičnost krevních skupin

• pro krev. skupiny existují v lidské populaci 3 alely (alela pro krev. skupinu A, B, 0)
• každý člověk má z těchto 3 alel pouze 2
• výsledná krevní skupina (fenotyp) závisí na vztahu mezi těmito 2 alelami
• alela A a B – vztah kodominance
• alela A a 0 – vztah úplné dominance a recesivity, A je dominantní
• alela B a 0 – vztah úplné dominance a recesivity, B je dominantní

Oba rodiče mají krevní skupinu A. Určete, jako krevní skupinu mohou mít jejich děti.

1. oba homozygoti AA

100 % dominantní homozygoti, krev. skupina A

1. oba heterozygoti

25 % domin. homozygoti + 50 % heterozygoti, + 25 recesivních homoz., krev. skupina A, 0

1. jeden bude homozygot AA a nebo heterozygot A0

50 % domin. homozygotů a 50 % heterozygotů, krev. skupina A

3. Mendelův zákon = zákon o nezávislém kombinování alel

• poznámka:
• a 2. M. zákon platí pro monohybridní křížení (sledujeme dědičnost 1 znaku – např. barvy semen)
• M. zákon platí pro dihybridní křížení (sledujeme dědičnost 2 znaků – barvu a tvar semene)
• křížením 2 dvojnásobných heterozygotů vznikají potomci, u nichž se mohou objevit všechny možné kombinace genotypů i fenotypů

Kdy 3. Mendelův zákon neplatí aneb vazba genů:

• pokud jsou 2 různé geny určující 2 znaky uloženy na stejném chromozomu  jsou ve VAZBĚ – neplatí zákon o nezávislém kombinování alel
• při tvorbě gamet – alely různých genů jsou přenášené společně
• nové kombinace – jen jako důsledek crossing-overu

síla genové vazby:

• síla určuje, jaká je pravděpodobnost, že dojde mezi 2 geny na 1 chromozomu ke zlomu – následně část chromozomu s 1 genem bude při crossing-overu vyměněna  REKOMBINACE
• závisí na tom, kde leží a na vzdálenosti mezi 2 geny
• čím dál jsou geny od sebe, tím je menší genová síla a je větší pravděpodobnost, že dojde k rekombinaci
• vyjadřuje se Morganovým číslem – p (podle Thomase Morgana – 19. st.)
• p  + R) . 100
• jednotka cM (centimorgan)
• R…počet potomků s novým fenotypem v důsledku crossing-overu
• N…počet potomků s rodičovskou sestavou alel
• Morganovo číslo udává % gamet, kde došlo k rekombinaci
• když p=0  geny se nachází v těsné blízkosti, nedochází ke zlomu (rekombinaci), mají silnou genovou vazbu a dědí se společně
• p se blíží 60 geny jsou hodně vzdálené a často dochází k rekombinaci
• p = 50 vazba je nejslabší, leží na opačných koncích chromozomu a platí 3. Mendelův zákon

Dědičnost kvantitativních znaků

• kvantitativní znak = jedinci se od sebe liší mírou projevu tohoto znaku  obrovská variabilita fenotyp, projevu, např. tělesná výška, hmotnost, inteligence, krev, tlak…, určen velkým počtem genů (od každého 2 alely)  geny malého účinku – soubor těchto genů = polygenní systém

Polygenní systém:

2 typy alel:

1. aktivní alely – každá zvyšuje hodnotu fenotypu i určitou jednotku
2. neutrální alely – nemají žádný vliv na fenotyp

Vliv vnějšího prostředí na fenotypový projev kvantitativního znaku:

pro kvantitativní znak platí:

• genotyp + vnější prostředí = fenotyp, př. inteligence, tělesná hmotnost x krevní skupina (kvalitativní znak)

Rozdělení četnosti výskytu kvantitativních znaků u potomků:

• nejméně je jedinců s minimální a max. hodnotou znaků (hodně malých a hodně velkých)
• nejvíce je jedinců s průměrnou formou znaku (středně vysokých)  ukazuje Gaussova křivka