Základní pojmy, molekulární genetika, genetika buňky

Základní pojmy - molekulární genetika, genetika buňky

Základní genetické pojmy

Genetika = věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů
Dědičnost (heredita) je schopnost rodičovských organismů předávat své vlastnosti v podobě vloh svým potomkům
- způsobuje podobnost
- způsobuje rozmanitost

Proměnlivost (variabilita) = schopnost organ.měnit své vlastnosti v závislosti na prostředí

Geny:

Gen = dědičná vloha = informace pro utvoření určité vlastnosti organismu

Z rodičů na potomky
Gen je úsek DNA, který nese informaci o tvorbě určité bílkoviny

Exprese genu = vyjádření genet.informace uložené v DNA do fenotypového znaku

na molekulové úrovni se uskutečňuje ve 2 stupních:
- transkripce = přepis genetické informace z DNA do m-RNA, probíhá v jádře
- translace = překlad genetické informace z pořadí nukleotidů v m-RNA do pořadí aminokyselin v polypeptidickém řetězci pomocí genetického kódu, probíhá na ribozomech

Lokus = úsek DNA obsahující 1 gen

Alela = konkrétní forma genu

Gen může mít 1,2 nebo více alel
V haploidní buňce je 1 alela daného genu
V diploidní buňce jsou vždy 2 alely daného genu :
- HOMOZYGOT –stejné (AA,aa)
- HETEROZYGOT – různé (Aa)

Vztahy mezi alelami:

ÚPLNÁ DOMINANCE A RECESIVITA = dominantní alela úplně potlačí projev recesivní
NEÚPLNÁ DOMINANCE A RECESIVITA = dominantní alela nepotlačuje projev recesivní alely
KODOMINACE = každá z dominantních alel v heterozygotní kombinaci (AB) se projeví v plné míře a neovlivňují se navzájem ,

Genotyp = soubor genů v organismu
Genom = soubor genů v 1 buňce
Genofond = soubor genů v populaci

Znaky organismů:

Znaky = vlastnosti organismů – vznikají realizací genetické informace = expresí genů

morfologicko-anatomické – stavba organismu
funkční = fyziologické – fce orgánů
psychické

Fenotyp = soubor všech znaků organismu (na základě genotypu)

Molekulární základy dědičnosti

Nukleové kyseliny( nositelky gen.inf.) DNA a RNA(u virů) :

Složení NK
- kyselá složka – zbytky H₃PO₄ – zásadité složky – purinové nebo pyrimidinové fáze monosacharid – 2-deoxy-D-ribosa nebo D-ribosa

NUKLEOTID = základní stavební jednotka NK

každý nukleotid vzniká spojením:
- cukerné složky – pentózy, DNA obsahuje 2-deoxy-D-ribózu, RNA obsahuje D-ribózu
- dusíkaté báze – je navázána na cukernou složku, 4 typy (adenin, guanin, cytosin, thymin – obsažený pouze v DNA a uracil – pouze v RNA)
- kys. trihydrogenfosforečné

REPLIKACE DNA

Při replikaci vznikají z 1 molekuly DNA 2 strukturně shodné molekuly dceřiné

Dochází k rozvinutí a uvolnění jednotlivých řetězů dvoušroubovice DNA (zanikají vodíkové vazby mezi bázemi nukleotidových párů)
Polynukleotidové řetězce slouží jako vzory(matrice),ke kterým se na základě komplementarity přiřazují volné nukleotidy (např. k nukleotidu ,který obsahuje adenin se přiřazuje nukleotid s thyminem apod.)
Jednotlivé nukleotidy se mezi sebou spojují vazbami a vytvoří nový polynukleotidový řetězec,jehož pořadí nukleotidů je komplementárně určeno pořadí nukleotidů v matricovém řetězci

Z původní molekuly DNA vznikají dvě dvouřetězcové dceřiné molekuly ve které jeden řetězec pochází z původní mateřské molekuly DNA a druhý je nově vytvořený.

Ribonukleová kyselina RNA (RNK)-jednovláknová

Adenin,cytosin,guanin,uracil+ ribóza(=cukerná složka)+H3PO4

v jádře,v ribozomech,cytoplazmě
důležité pro tvorbu bílkovin
důležité pro pochody v organismu
důl. pro reprodukci rostlinných virů

Druhy RNA:

mRNA-informační-informace o pořadí aminokyselin
tRNA-transferová-přenos aminokyselin
rRNA-ribozomální-tvoří stavební složku ribozomálních podjednotek

Genetický kód = představuje uložení gen.inf.v primární struktuře NK – 1 molekula aminokyseliny je kódována 3 po sobě jdoucími dusíkatými bázemi = TRIPLET neboli KODON

1 gen = 1 bílkovina
Degenerovaný kód – 1 molekula aminokyseliny je kódována více triplety
Genetický kód je univerzální = platný pro všechny organismy
Genetický kód se většinou nepřekrývá = geny jsou seřazeny za sebou – každý nukleotid je součástí jediného kodónu

Rozdělení genů:

strukturní – podle nich se tvoří mediátorová RNA a následně bílkoviny → znaky organismu
regulační – podle nich vytvořené bílkoviny ovlivňují výraznost strukturních genů

regulují aktivitu str.genů podle potřeb buňky (diferenciace buňek)

geny pro RNA – řídí syntézu rRNA a tRNA

Genetika prokaryotické buňky

nemá typické jádro
jadernou hmotu představuje 1 cyklická DNA

Nukleoid – 1 cyklická DNA – několik tisíc genů

představuje 1 chromozom – haploidní počet , mitoticky se nedělí
v buňce pouze 1 alela genu (každý gen tvořen 1 alelou)→ projeví se vždy ve fenotypu
několik genů,které spolu fčně souvisí(tvoří souvislou řadu) = operon- je tvořen

? = oblast v níž je zahajována syntéza mRNA
operačním genem
strukturními geny →jsou přepisovány do 1 molekuly mRNA = polygenní = geny 1 operonu kodují enzymy zabezpečující určitý metabolický řetězec

Replikace DNA probíhá z jednoho místa a šíří se oběma směry,uzavírá kruh.

Plazmidy = menší kruhové molekuly DNA v cytoplazmě buněk bakterií

v genovém inženýrství jako vektory = dopravci genů z jendé buňky do jiné
nesou doplňkovou genet.informaci,1 nebo více genů
replikují se nezávisle na hlavním chromozomu
proměnlivé, do jejich struktury se začleňují snadno jiné geny
mohou se začleňovat do hlavního chromozomu a snadno se z něho vyčlenit
přenášet do jiných bakterií
obsahují geny podmiňující rezistenci bakterií vůči antibiotikům + geny,které rozhodují o patogenitě bakterií

Změna gen.informací u prokaryot:

Kromě mutací se uplatňuje

transformace – vstup krátkého úseku DNA do buňky
transdukce – vniknutí DNA do buňky prostřednictvím viru (část DNA jiné prok.b. ,kterou virus zabudoval do své struktury omylem)
konjugace – vniknutí konjugativního plazmidu do buňky prostřednictvím speciální fimbrie

Genetika eukaryotické buňky

Jaderná DNA- zásadní význam
Mimojaderná – plastidy,mitochondrie,cytoplazma

Jaderná DNA

jaderný genom je rozdělen do určitého počtu chromozomů,na stavbě se podílejí→DNA + histony
rozdělena na lineární segmenty – tvorba chromozomů → 1segment DNA=1 chromozom

Stavba chromozomu:

1 molekula DNA a komplex bílkovin (histonů)
Komplex DNA a proteiny =chromatin
V s-fázi b.cyklu dochází ke zdvojení DNA ,v době dělení b.je chromozom tvořen 2 stejnými částmi-chromatidami

Počet chromozomů:

Dán druhem organismu – pro každý druh organismu je charakteristický a konstantní 1 sada chromozomů v jádře ( v gametách) = haploidní počet ( 1n) = chromozomy se geneticky liší = heterologní chromozomy
2sady chromozomů v jádře = diploidní počet (2n) = tvoří páry homologiích chromozomů = nesou stejné geny= homologní
V jádře tělní buňky jsou vždy dvojice zcela stejné,mají stejný tvar,velikost a obsahují stejné geny(jeden pochází z buňky samčí,druhý z b. samičí)

Somatické chromozomy = autozomy
- Obsahují geny určující vlastnosti organismu kromě pohlaví
- Značí se čísly
- Tvoří homologní páry

Pohlavní chromozomy = gonozomy

Určují pohlaví jedince a nesou i jiné geny
Značí se X,Y
Netvoří homologií páry – jsou heterologní

Počet + tvar(soubor) chromozomů v jádře = Karyotyp

Geny jsou v chromozomech lineárně uspořádány,nepřekrývají se,každý gen má v chrom. místo= lokus, vzdálenost mezi geny se udává v manganech

V týž lokusech jsou vždy týž geny a to bud ve formě alel stejné nebo různé kvality

1 gen = 1 molekula RNA monogenní

Úseky DNA se dělí na introny a exony: při transkripci se přepisují obojí do struktury mRNA, ta se dále upravuje – interny se oddělí a translace se dále účastní jen exony.

Každá b.obsahuje kompletní genom.výbavu→prostřednictvím chromozomů předáváno dceřinným buňkám

při nepřímém jaderném dělení (mitóze) se předává soubor chromozom.genů nezměněný
při pohl.rozmnožování se tvoří pohl.b. = gamety→podstatou gametogeneze je redukční jaderné dělení (meióza)→dochází k rozchodu homologiích párů chromozomů do vznikajících pohl.buněk = SEGREGACE
+ crossing over = homologní chrom.si vymění části svých chromatid→ tím se uskutečňuje rekombinace vloh